PrenaTest® - nova metoda u prenatalnoj dijagnostici
x
x
x

Medicina je dugo tražila način na koji se mogu još u ranoj fazi trudnoće otkriti genetske abnormalnosti ploda bez ugrožavanja majke i ploda. PrenaTest®  je novi način ispitivanja, jedini akreditiran u Europi , koji analiziranjem slobodne, izvanstanične  DNK (dezoksiribonukleinske kiseline) ploda u majčinoj krvi može identificirati Downov sindrom i druge kromosomalne abnormalnosti.  Test se može vršiti između 9–20. tjedna trudnoće, a i u slučaju višeplodne trudnoće. Već u roku od tjedan dana može pružiti pouzdan rezultat.

x

Abnormalnosti broja kromosoma

Od abnormalnosti broja koromosoma koje se pojavljuju kod ploda, najčešće su trisomije. Čovjek ima 23 para kromosoma, koji su načinjeni od DNK- dezoksiribonukleinske kiseline, noseći u sebi tipične genetske ljudske informacije. Jedan član para nosi očinsko a drugi majčinsko podrijetlo. O trisomiji govorimo kada pojedini kromosom ima tri kromosoma umjesto uobičajena dva para.

Downov sindorm

Downov sindrom je  najčešći oblik kromosomalnih abnormalnosti, koji se javlja kao posljedica postojanja dodatnog kromosoma 21 (trisomija 21). Rizik pojavljivanja ovog sindroma raste sa godinama starosti majke. Dok je u slučaju da trudnica ima 30 godina rizik zbog godina starosti  1:1000 (dakle u tisuću trudnoća rađa se jedan bolestan plod), dotle je rizik u trudnice od 40 godina već desetorostruki, dakle, na svakih 100  trudnoća rađa se jedno dijete s Downovim sindromom. Karakteristika bolesti je mentalna zaostalost s različitim tjelesnim malformacijama (na primjer srčane greške). Stupanj mentalne retardiranosti i tjelesnih malformacija djece sa Downovim sindromom može biti različit.

kromoszoma_prenatest_big_938

Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je drugi najčešći oblik kromosomalnih abnormalnosti, (trisomija 18). Prosječno pojavljivanje prilikom rođenja je 1/8000. Uz mentalnu retardiranosti vrlo su  česte i teška tjelesne malformacije poloda. Kod velikog broja plodova sa trisomijom 18-og kromosoma dolazi do spontanog pobačaja a većina ove djece, ako se rode, ne dožive prvu godinu života.

Patauov sindrom

Patauov sindrom uzrokovan je viškom kromosoma 13, prosječno pojavljivanje je 1/20 000. Ovaj sindrom prate izuzetno teške abnormalnosti  u razvoju ploda s velikom vjerojatnošću spontanog pobačaja, a rađa se samo neznatan postotak plodova s trisomijom 13.

Gonosomalne aneuploidije

Gonosomalne aneuploidije (Turnerov sindrom, Trisomija x, Klinefelterov sindrom, Jacob sindrom) grupa su kromosomalnih abnormalnosti kod kojih dolazi do poremećaja u broju spolnih kromosoma (x i y). Incidencija gonosomalnih aneuplodija je 1:300, dakle događa se u jednome od 300 poroda.

x

O tradicionalnim metodama ispitivanja

Pretrage probira na Downov sindrom

Cilj tradicionalnih metoda probira je da se što moguće točnije utvrdi rizik na  postojanje Downovog sindroma, i drugih kromosomalnih abnormalnosti mjereći neke proteine i hormone iz majčine krvi uz uspredbu s ultrazvučnim nalazom. Uzima se u obzir i majčina dob, a u Hrvatskoj se rade već navedeni testovi probira (kombinirani test u prvom tromjesječju i dvostruki ili trostruki test u drugom tromjesječju).

Određivanje rizika za kromosomalne abnormalnosti  je bitno, jer  se na ovaj način daljnji  invazivani dijagnostički postupci rade samo trudnicama kojima takvi  testovi probira  ukazuju na visoki rizik.

Izravna ispitivanja

Abnormalnosti broja kromosoma -  kao u slučaju sa Down sindromom kada postoji višak kromosoma 21 moguće je  točno dijagnsticirati biopsijom korionskih resica (12. tjedana trudnoće) ili punkcijom amnionske šupljine - amniocentezom (od 16.– 20. tjedna trudnoće). Ovim metodama uzorkovanja dobiju se stanice ploda iz kojih se iščitava kariogram ploda, dakle broj kromosoma.  Ovi  postupci nose rizik od pobačaja ( 1%).

PrenaTest ® koristi novu, molekularno-genetičku metodu za ispitivanje izvanstanične DNK ploda koja cirkulira u majčinoj krvi. Plod koji ima Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) ili Patauov sindrom (trisomija 13) ima dodatni kromosom 21, 18 ili 13 otpušten također u majčinu krv, a to se ovom novom metodom može izuzetno točno prikazati. Upravo zbog toga, neinvazivna metoda uzorkovanja, dakle PrenaTest® koji ne nosi nikakv rizik od pobačaja, predstavlja dobru alternativu svim invazivnim metodama ispitivanja, tj. identifikacije abnormalnog broja kromosoma ploda.

x

Administrator Internetske stranice prenatest.hu je New Era Genetics Kft.

Što je PrenaTest®?

O novoj metodi

Do sada su za pregled fetalnih kromosoma bile potrebne stanice ploda čije je prikupljanje bilo izvedivo samo uzorkovanjem invazivnim pretragama (punkcija amnionske šupljine da bi se dobila plodova voda – amniocenteza ili biopsija korionskih resica). Međutim, ovi invazivni testovi povezani su s rizikom od spontanih pobačaja.

PrenaTest® se zasniva na molekularnoj genetičkoj metodi, koja analiziranjem slobodne izvanstanične DNK  ploda iz majčine krvi može odrediti koji DNK slijed kojem  kromosomu pripada. Pomoću količinskog vrednovanja izvanstanične DNK različitih kromosoma, mogu se prikazati moguće (brojčane) abnormalnosti kromosoma ploda.

Ovaj novi test, sposoban je za prepoznavanje  99% brojčanih abnormalnosti kromosoma, dok je ukupan broj lažno pozitivnih rezultata samo 0,2%. (To znači, da se prilikom korištenja ove nove metode ispitivanja bitno umanjio broj nedijagnosticiranih slučajeva, a s druge strane se također bitno smanjio broj invazivnih dijagnostičkih postupaka uz smanjenje rizika spontanog pobačaja. PrenaTest® je sposoban za davanje vrlo točnih rezultata o brojčanim abnormalnostima kromosoma, te prema osjetljivosti i specifičnosti može predstavljati alternativu  invazivnim postupcima za otkrivanje kromosomalnih abnormalnosti.

Utvrđivanje spola ploda

PrenaTest® od 12. tjedna trudnoće može ustanoviti i spol ploda. Ovo je osobito bitno u slučaju nasljednih genetskih bolesti povezanih sa spolom.

Otkrivanje drugih poremećaja

Zbog kontinuiranog razvoja, očekuje se širenje genetskih ispitivanja  pomoću PrenaTest® metode, pa će u budućnosti obuhvatiti i pojedine genetske bolesti, tj. strukturne kromosomalne abnormalnosti kao i rijeđe  brojčane abnormalnosti kromosoma.

PrenaTest® express

Jedan od bitnih ciljeva njemačkog distributera PrenaTest® testa, tvrtke  Lifecodexx, je da skrati trudnicama vrijeme čekanja na rezultate ispitivanja, te je za to od siječnja 2014. godine tvrtka uvela novi test PrenaTest® express. Tijekom ovog postupka, LifeCodexx koristi svoj najbrži uređaj za  sekvenconiranje izvanstanične DNK, Illumina HiSeq 2500, zahvaljujući kojem je vrijeme ispitivanja skraćeno na 1 tjedan.

Zašto PrenaTest®?

Sigurno ispitivanje

PrenaTest® je neinvazivan test, odnosno, test koji ne zahtijeva invazivan postupak (uzima se  majčina krv), ne dovodi trudnoću u opasnost, ne povećava rizik od pobačaja, i ne predstavlja psihičko opterećenje za trudnice. 

Učinkovita metoda

Učinkovitost metode PrenaTest® dokazuju međunarodna klinička ispitivanja na velikom broju slučajeva. Istraživanja su pokazala da test posjeduje točnost iznad  99% (kao kod  invazivnih testiranja- amniocnteze ili biopsija korionskih resica), pa se s toga može smanjiti broj navedenih invazivnih postupaka.

Pouzdan i u slučaju višeplodne trudnoće

Lifecodexxovo temeljito ispitivanje potvrdilo je da je PrenaTest® pouzdan i u slučaju višeplodne trudnoće: uz podjednaku osjetljivost i specifičnost pokazuje brojčane abnormalnosti kromosoma, kao i u slučaju jednoplodne trudnoće.

Kontrolirana kvaliteta PrenaTest® je jedini akreditirani (sa CE oznakom) test u Europi, koji na neinvazivan način utvrđuje DNK ploda. To znači, da su korištene metode testiranja sukladne  propisanim zahtjevima Europske Unije, i da laboratorij Lifecodexx koji distribuira test posjeduje opsežni europski sustav osiguranja kvalitete (EN ISO 13485). U  PrenaTest® validaciji sudjelovali su i mađarski medicinski centri: Sveučilište Semmelweis i klinika za ginekologiju u Pečuhu.

Kome ga preporučujemo?

Primjena testa

PrenaTest® analizom izvanstanične DNK ploda u majčinoj krvi može utvrditi postojanje Downovog sindroma  i drugih brojčanih kromosomalnih abnormalnosti ploda. Iako u više europskih zemalja napreduju pregovori o financiranju ovog testa preko zdravstvenog osiguranja, test se još uvijek obavlja o vlastitom trošku. Iz toga slijedi, da se PrenaTest®  može izvršiti na zahtjev bilo koje trudnice, uz naknadu.
MEĐUTIM
Mnoge svjetska profesionalna udruženja za prenatalnu dijagnostiku smatraju da je ovaj test potrebno preporučiti trudnicama koje imaju visoki rizik da rode dijete s Downovim sindromom.

Trudnice s visokim stupnjem rizika PrenaTest® se najprije preporučuje onim trudnicama, kod kojih postoji visoki rizik  pojave  neke od gore navedenih trisomija. U ovu skupinu spadaju trudnice starije od 35 godina starosti, kao i roditelji koji nose genetski rizik, a koji su ranije već imali dijete s trisomijom. U visokorizične spadaju i one trudnice kojima je temeljem tradicionalnih metoda probira (u Hrvatskoj kombinirani test u prvom tromjesječju i test probira u drugom tromjesečju ) ukazan povećan rizik za neku od trisomija).

Trudnice sa niskim rizikom

Budući da PrenaTest® ne predstavlja nikakav rizik niti opasnost kako za majku tako i za plod, može se obaviti i kod onih trudnica kod kojih je rizik za trisomije ploda nizak, ali bi htjele tradicionalne metode probira  potvrditi ovim modernim genetskim testom velike točnosti.

Kako se izvodi?

PrenaTest® u praksi

PrenaTestu  prethodi detaljno savjetovanje. Nakon toga se pacijentici  uzme 20 ml krvi u posebnu epruvetu za ovu namjenu. Uzorak krvi sukladno strogim propisima o transportu i pohrani, prenosi se u Lifecodexx laboratorij u Njemačku, gdje se obavljaju genetička testiranja. Rezultat se pismeno dostavlja liječniku u roku od 2 tjedna (u slučaju da se radi PrenaTest® express u roku od 1 tjedna) koji obavijesti trudinicu i daje joj informacije o eventualnim daljnjim koracima.

Preporučeno vrijeme testiranja

PrenaTest® se može učiniti bilo kada nakon  9. tjedna trudnoće, ali se preporučuje da se učini između 9. –20. tjedna trudnoće.

Očekivano vrijeme do dolaska rezultata

Rezultat PrenaTest®-a može se očekivati u roku od 2 tjedna od uzimanja krvi. U cilju skraćivanja vremena čekanja, njemačka tvrtka Lifecodexx  uvela je od siječnja 2014. PrenaTest® express  kada  su rezultati dostupni već u roku od 1 tjedna.

Što nakon dobivenih rezultata testa

Ako je PrenaTest® rezultat negativan, to znači da se sa velikom sigurnošću može isključiti postojanje trisomije ploda za 21. 18. 13.  kromosom, dakle, sa velikom sigurnošću je isključeno postojanje Downovog, sindroma Edwardsovog sindroma  Patauovog sindroma.

Ako je PrenaTest® rezultat pozitivan, onda je gotovo sigurno da plod ima određenu trisomiju. U ovom slučaju, nakon genetičkog savjetovanja učini se amniocenteza, a prije eventualnog prekida trudnoće.

U vrlo rijetkim slučajevima se može dogoditi da PrenaTest® ne da rezultat koji se može vrednovati. To uglavnom nastaje ukoliko količina izvanstanične DNK ploda u majčinoj krvi nije dostatna (ispod 4% ). U takvom slučaju može trudnici opet uzeti krv i ponoviti test.

Gdje je dostupan?

PrenaTest® se provodi u sljedećim centrima:

 

Poliklinika za ginekologiju i porodništvo
dr.sc. Jasenka Grujić Koračin

Gupčeva zvijezda 3a, 10000 Zagreb
Tel: 01/4667 642 ; 4667 636, Fax: 01/4684 390
E-mail: jasenka@ginekologija-grujic.hr
www.ginekologija-grujic.hr

Ginekološka poliklinika Dr. Vesna Harni
Bukovačka 1, 10000 Zagreb
Tel. 01/ 2923 648
Fax 01/ 2921 603
Email: info@poliklinika-harni.hr
www.poliklinika-harni.hr

Privatna ginekološka ordinacija
Dr. Marija Kimer
Jerka Machieda 18, HR - 22000 šibenik
Tel: 022/310 – 969, Mob: 091/8823 293
E-mail: marija@ginekologija-kimer.hr
www.ginekologija-kimer.hr

Koliko košta?

 

 

PrenaTest® Basic

 


Određivanje trisomije 21




PrenaTest® Basic cijena:
550 EUR
4200 Kn

 

PrenaTest® Optimum

 


Određivanje trisomija 21,18 i 13




PrenaTest® Optimum cijena:
670 EUR
5100 Kn

 

PrenaTest® Plus

 

Određivanje fetalnih
trisomija 21, 18 i 13, te gonosomalnih aneuploidija



PrenaTest® Plus cijena:
720 EUR
5500 Kn

 

PrenaTest® express opcija je dostupna za svaku od pretraga uz nadoplatu od 100 EUR na osnovnu cijenu.

 

Tko je distributer?

Lifecodexx

Lifecodexx je njemački distributer testa PrenaTest® i jedina tvrtka u Europi koja za takvo testiranje, tj. za testiranje izvanstanične DNK ploda iz krvi majke posjeduje  potrebno europsko osiguranje kvalitete (EN ISO 13485).

 

New Era Genetics

Ekskluzivni distributer testa PrenaTest® za Mađarsku  i Hrvatsku je New Era Genetics Kft. (d.o.o.)

Adresa: 1026 Budimpešta, Gábor Áron u. 74–78.

Telefon: +36 1 273 1913

Fax: +36 1 273 1914

E-mail: info@prenatest.hu

MBS broj: 01-09-987812

© New Era Genetics Kft. 2014 - Tisak - sva prava pridržana